Científics nord-americans de l'Hospital de Boston i de les universitats de Pensilvània i de Texas han identificat un gen que en mutar provoca la retinitis pigmentosa, una de les formes més comunes de ceguesa hereditària, segons informa la darrera edició de la revista Nature Genetics.
Fins ara, malgrat que ja s'havien identificat moltes lesions genètiques subjacents en les diferents formes de retinitis pigmentosa, la mutació principalment responsable d'aquesta alteració (una mutació del gen RP1) era desconeguda. En experiments amb ratolins de laboratori, els autors de l'estudi realitzaren un escrutini dels gens que desplegaven canvis en la seva expressió en resposta a baixos nivells d'oxigen en la retina.
Els investigadors mostraren llavors que l'equivalent humà d'aquests gens "expressat específicament durant el desenvolupament retinal" es trobava mutat en els pacients amb retinitis pigmentosa. El doctor Eric Pierce, del Departament d'Oftalmologia de Boston, i els seus col·legues demostren que les mutacions del gen RP1 tendeixen a ser la causa més comuna de la retinitis atès que un 4% dels pacients tenen mutacions en aquest gen.
