nubes dispersas
  • Màx: 16°
  • Mín:

La síndrome de la X fràgil és la primera causa de retard mental hereditària que es pot prevenir

L'Associació Balear de la Síndrome de la X fràgil fa la vida més fàcil als infants i a les seves famílies

C. ROIG.Palma.
La síndrome del cromosoma X fràgil és la causa hereditària més freqüent de retard mental. Aquesta alteració pot ocasionar problemes d'aprenentatge i es calcula que afecta un de cada 4.000 homes i una de cada 6.000 dones.

Les persones amb aquesta síndrome comparteixen un grup de característiques comunes, cosa que no vol dir que les presentin totes. En general, hi són comuns els diferents graus de retard mental o d'incapacitat d'aprenentatge, com també problemes de conducta i emocionals, incloses característiques autistes.

A partir de la pubertat, alguns dels afectats desenvolupen determinats trets físics distintius com orelles grosses, cara estreta i allargada, paladar arquejat, peus plans i articulacions summament flexibles.

Encarna López i Rosa Cunill són la secretària i la presidenta de l'Associació Balear de la Síndorme del Cromosoma X Fràgil, i també són mares de fills que presenten aquesta patologia.

La voluntat de l'entitat és donar suport a altres llars amb el mateix problema però, sobretot, fer més fàcil la vida d'aquests infants.

Un psicoterapeuta infantil, una educadora social i les activitats educatives i lúdiques que es duen a terme al centre Àguila, com també un grup d'ajuda mútua, són les eines de les quals disposen per aconseguir que tant els infants com les famílies gaudeixin d'una qualitat de vida millor.

Un diagnostic de X fràgil és possiblement una de les notícies més difícils d'assumir pels progenitors. Però, tal com indiquen aquestes mares, «no canviaríem els nostres fills per res del món».

La síndrome es pot prevenir a partir d'una simple analítica. De fet, el coneixement d'aquesta alteració genètica passa per la prevenció. Una de les reivindicacions de les famílies és que es pugui efectuar el diagnòstic preimplantacional, seleccionar els òvuls no alterats i implantar-los per fecundació in vitro. D'aquesta manera, s'evitaria a moltes mares haver de decidir si el seu fill neix o no, «i això en el cas que es faci una analítica especial per detectar aquesta anomalia genètica».

COMENTARIS

De momento no hay comentarios.

Comenta

* Camps obligatoris